Con cái

Thalassemia – bệnh di truyền gen lặn cần lưu ý

09/02/2022

ThS. BS. Lê Võ Minh Hương

Phòng công tác xã hội

Thalassemias là một nhóm bệnh thiếu máu não di truyền đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp hemoglobin (Hb), một thành phần quan trọng để vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu của con người. Ở Việt Nam, Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến nhất. Nghiên cứu của Viện Di truyền Y học – Giải pháp gen trên 26.000 người Việt Nam (chủ yếu từ phụ nữ mang thai và chồng của họ) cho thấy cứ 13 người Việt Nam thì có 1 người mang gen Thalassemia. Đây là căn bệnh nguy hiểm, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của trẻ ngay từ khi mới sinh ra, nhất là những trẻ mắc bệnh ở giai đoạn nặng. Điều đáng chú ý là hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền lặn được sinh ra từ bố mẹ bình thường, không có tiền sử mắc bệnh.

Thalassemia là bệnh do sự thay đổi gen tạo ra huyết sắc tố. Có 4 mức độ biểu hiện của bệnh, tùy thuộc vào số lượng gen bị ảnh hưởng:

  • Mức độ rất nặng có biểu hiện phù nề ngay từ khi còn trong bụng mẹ, trường hợp này thường dẫn đến tình trạng thai lưu trước khi trẻ có khả năng sinh nở. Hoặc trẻ có thể tử vong ngay sau khi sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
  • Mức độ nghiêm trọng Thiếu máu nặng biểu hiện rất sớm, khi trẻ chưa đầy 2 tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ bị thiếu máu nặng, vàng da, gan lách to, dị dạng xương. Trẻ mắc bệnh có các đặc điểm trên khuôn mặt, đặc biệt là xương trán, xương chẩm nhô ra, xương hàm trên nhô ra, mũi tẹt. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển về thể chất, vận động và trí não. Người bệnh nặng sẽ phải điều trị truyền máu suốt đời, tuổi thọ thấp và thường có nhiều biến chứng về sau.
  • Mức độ trung bình Thiếu máu thường biểu hiện khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Biểu hiện lâm sàng có thể là thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Đôi khi cần truyền máu.
  • Thấp Còn được gọi là “người mang bệnh”. Đây là những người chỉ mang 1 gen bệnh. Những trường hợp này tuy mang gen bệnh nhưng trên lâm sàng thường không có biểu hiện bất thường. Thiếu máu thường nhẹ và chỉ có thể được phát hiện bằng xét nghiệm máu khi khám sức khỏe hoặc khi nó đi kèm với một bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, mang thai, v.v.

Các gen bệnh được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, bạn có 25% khả năng sinh con bị bệnh nặng hoặc trung bình, tùy thuộc vào số lượng gen mà chúng nhận được. 50% khả năng một đứa trẻ sẽ nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, chúng cũng sẽ trở thành “người mang bệnh” và có thể truyền lại cho thế hệ sau.

Làm cách nào để biết tôi có phải là người vận chuyển hay không?




Hình minh họa – nguồn internet

Hầu hết những người mang gen bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ và không có biểu hiện lâm sàng nên việc tầm soát người mang gen bệnh được thực hiện bằng xét nghiệm máu. Bài kiểm tra đầu tiên là số lượng tế bào máu để xác định thiếu máu vi hồng cầu. Nếu bạn bị thiếu máu vi mô, bạn sẽ có một xét nghiệm khác được gọi là Điện di huyết sắc tố để xác định xem bạn có bị bệnh huyết sắc tố hay không. Nếu vậy, bạn có thể muốn xem xét xét nghiệm thêm để xác định loại đột biến di truyền gây ra bệnh.

Nếu bạn là người mang gen bệnh, hãy xét nghiệm vợ chồng mình với mục đích dự đoán khả năng sinh con mắc bệnh và có biện pháp phòng tránh phù hợp. Việc tầm soát di truyền cho vợ và chồng tốt nhất nên thực hiện trước khi mang thai. Bạn cũng có thể dùng nó trong khi mang thai. Tuy nhiên, nếu bạn thực hiện trước khi mang thai, bạn sẽ có cơ hội lựa chọn phương pháp hút thai tốt hơn và có nhiều thời gian hơn để đưa ra lựa chọn.

Làm thế nào để phòng tránh bệnh Thalassemia?

Để phòng bệnh thalassemia ở trẻ em, cần tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh nặng do mang trên 2 gen bệnh từ cả bố và mẹ.

Sàng lọc và phòng ngừa từ trước khi mang thai:

Với các xét nghiệm sàng lọc người mang bệnh như hiện nay, các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai nên được tư vấn và chẩn đoán trước hôn nhân, nhất là những gia đình đã có người mang gen bệnh. Thalassemia.

Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh đẻ giữa hai người mang mầm bệnh. Vì vậy, trước khi kết hôn, các cặp vợ chồng cần đi xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất nên tránh kết hôn giữa hai người mang gen bệnh giống nhau. Hiện nay, nhờ thông tin từ các phương tiện truyền thông, bệnh Thalassemia được nhiều người quan tâm và biết đến nên nhiều cặp vợ chồng đã đến các trung tâm y tế để được tư vấn và xác định nguy cơ trước khi mang thai. .

Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh, bạn có thể lựa chọn các biện pháp sau:

  • Quá trình thụ thai tự nhiên tiếp theo là xét nghiệm gen trước khi sinh (chọc dò màng ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm, hoặc NIPS) để xác định xem thai nhi có mang gen Thalassemia hay không. Chấm dứt thai kỳ sớm nếu thai nhi bị bệnh huyết sắc tố nặng.
  • Chọn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với xét nghiệm chẩn đoán cấy ghép trước khi chuyển phôi. Chỉ những phôi không mang gen bệnh mới được giữ lại và chuyển giao sau này.
  • Bạn có thể chọn mang thai thông qua hỗ trợ sinh sản bằng IUI (thụ tinh trong tử cung) với tinh trùng hiến tặng từ người không mang thai.
  • Bạn có thể chọn không mang thai và nhận con nuôi.

Tầm soát để phát hiện sớm các bệnh lý của thai nhi:

Thalassemia thai nhi có thể được xác định bằng các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đột biến gen khi mang thai. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen này thì khả năng thai nhi mắc bệnh là 25%.